人気Youtuberの関根りささんの長男が、指定難病である表皮水疱症であることを公表し、大きな反響が飛び交ってます。
日本では専門医もおらず、完治が難しい遺伝性の病気ということで、お子さんの状態が心配ですね。
今回は、関根りささんの子供の病気について、調査しました！ぜひ、最後までご覧ください。
関根りさの子供の表皮水疱症は完治にいくらかかる！？
関根りささんと、夫でYoutuber「JJコンビ」ジョージさんの長男は、2022年3月12日に誕生し、現在1歳です。
長男は非常に稀な、接合部型表皮水疱症（ひょうひすいほうしょう）という難病を患っています。
日本では、「接合部型表皮水疱症」の専門医はいないそうです。
接合部型表皮水疱症は、皮膚が非常にぜい弱で、水疱ができやすくなる遺伝的疾患です。100万～200万人に一人、という難病です。
皮膚が薄く、すぐに剥がれ落ちてしまうような病気だそうです。
出生時から、体の広い範囲に水疱を形成するそうで、食事をしたり、消化するのも困難になります。
この病気の多くは栄養不足になり、成長が著しく阻害されてしまい、重篤な感染症にかかりやすくなります。
そうなると、生後1年を超えて生存することは難しい、と言われています。
この病気は完治せず、対症療法のみとなります。何とかしてあげたくても、どうしようもできないということですね。
「爪の、ここのところがちょっと、ジュクジュクしていたの。『何だろうね、初めて見た』みたいな感じだったの、先生たちも。そのまま過ごしていたんだけれど、おしりが擦れて、小豆大ぐらいの水疱ができて、『変じゃない？』ってなって、その後、おへその辺にもポチっていうのができたの。『これは本格的に何かおかしい』ってなって、そこで遺伝子の検査に出そうってなったんだよね」
Yahooニュース
関根りささんは、医師から「いつ致死的状況に陥ってもおかしくない」と言われているそうです。
そのため、「今後、いかなる先進医療にもチャレンジしていきたい」と話していました。
日本以外で行われている研究や治験にも拡大し、世界中の医療機関にコンタクトをとりつづけているそうです。
そのおかげでいくつか治療もできたそうで、中には日本で初めて行われた治療もあったそうです。
しかし、息子さんには効果がありませんでした。そこで、動画で世界中に拡散してもらえるよう、お願いをしたということですね。
関根りさの子供の病院は？
関根りささんのお子さんは、産まれてからずっと入院生活で、ほとんど病院で過ごしているようです。
全身を包帯で巻かれており、皮膚を出すことができない状況のようですね。
入院している病院の情報はありませんが、都内の大きな病院である可能性が高いですね。
- 東京女子医科大学病院
- 東京大学医学部附属病院
- 帝京大学医学部附属病院
などが挙げられます。
関根りささんは、「生後2日目にNICUへ行ってしまった」と話しており、この時すでに、肌の異常があったのかもしれません。
接合部型表皮水疱症は、呼吸困難になることもあるようで、呼吸器をつけることもあるえしょう。
また、生後1年以内に死亡する事が多いそうですが、2023年4月24日には、無事1歳のお祝いをしていました。
ガーゼや包帯で皮膚を保護しており、小さな体で闘病生活を送っているのですね。
やはり1歳にしては、かなり小さく、まだ生まれたての新生児のような状態に見えますね。
関根りさの子供の病気は遺伝する？
表皮水疱症は、表皮と真皮を接着するタンパク質を作る際、遺伝子に異常が生じる遺伝性の皮膚疾患です。
そのため、接触や空気感染は起こらないのですが、遺伝することがあります。
どの遺伝子も必ず父親由来、母親由来が存在しますが、どちらか一方の遺伝子異常か、両方に異常があって、病気になることもあるそうです。
もし、関根りささんが次のお子さんを希望する場合は、同じように表皮水疱症を発症する確率があるようです。
その確率は4分の1だそうで、かなりの確率ですよね。
「30万分の1とかの確率で私とジョージが出会って、たまたまその中の4分の1の確率で病気が発症したよって。劣性遺伝なので突然変異じゃないの。自然妊娠は100%私はすることはないですね。この病気は、妊娠中の採血の検査では分からないの」
Yahooニュース
もし2人目をさずかるとなると、体外受精で遺伝子をチェックをする、という方法しかないそうです。
まとめ
今回は、関根りささんの子供の病気について、紹介しました！
関根りささんのお子さんは、接合部型表皮水疱症という難病で、今の医療では完治はできないそうです。
産まれてからずっと入院生活をしているので、いち早く治療法が見つかり、元気になると良いですね。
今後の情報にも注目ですね。最後までお読みいただき、ありがとうございました。
